赛安莱发现风险基因中，8种患癌风险高

随着抗癌靶向药的上市和纳入医保，肿瘤基因检测越来越火热。赛安莱基因工程实验室（ScienLife Genetic Engineering Lab）作为全球领先的基因工程与生命科学前沿机构。秉承“基因科技造福人类”的使命，怀抱“健康美丽，做生命时代的引领者”的愿景，始终致力于基因测序技术向临床应用的全面转化，推动精准医疗的发展；同时不断探索基因测序技术在多个领域的有效应用，促进生命科学的前沿研究。

据悉，自 2007 年进入亚太地区以来，赛安莱（ScienLife）一直采用新技术和合作伙伴关系来加速产品研发，并通过提供基于科学的价值和实际成果，不断支持和促进人类生命健康。

目前在全球市场上，还是很多人还是不知道是否应该做乳腺癌基因检测，做了之后该怎么办。

赛安莱：乳腺癌常见的基因检测有哪些？

目前已知的乳腺癌风险基因达180余种，最著名的是BRCA1和BRCA2，占乳腺癌患者的15%，据研究报道，中国人群携带BRCA1和BRCA2突变携带者在79岁患乳腺癌的风险均高于35%[1]。

这两个基因在我们每个人身体中都会表达，它们属于抑癌基因。发生突变后，会导致正常细胞组织的功能紊乱，引发癌症。

此外，其他主要的风险基因还有TP53、CDH1、PTEN、CHEK2、ATM等。

目前公认的乳腺癌基因检测有美国开发的21基因检测（Oncotype DX）和欧洲开发的70基因检测（MammaPrint）。

21基因检测主要针对雌激素受体（ER）阳性、人表皮因子受体2（HER2）阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者。包括16个肿瘤基因和5个参考基因。

70基因检测针对淋巴结阴性与1-3枚淋巴结阳性的ER阳性、HER2阴性患者。

赛安莱：8个基因与乳腺癌紧密相关

2021年1月份发表在新英格兰杂志的两项研究[2, 3]确立了与乳腺癌相关的关键风险基因。

剑桥大学的研究对乳腺癌相关的34个潜在风险基因进行了检测。研究了欧洲和亚洲共25个国家的11.3万名女性，其中女性乳腺癌患者约6万人，健康对照女性约5.3万人。研究表明ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因的截短变异与乳腺癌整体风险相关。BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D基因的截短变异与ER阴性癌症风险增加有关。而Mayo Clinic团队对28个癌症易感基因的遗传性致病变异进行了评估，对每个基因的致病变异与乳腺癌风险之间的关联做了深入研究。研究人群包括约3.2万名乳腺癌女性患者和3.2万名健康对照女性。最终确定了12个基因的致病变异与乳腺癌风险相关，其中BRCA1和BRCA2基因的致病变异会引起乳腺癌高风险。

两项研究中8个基 BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2都被确定为与乳腺癌风险显著关联的基因。而其他风险基因并不增加患病风险。

这两项研究有助于我们了解与乳腺癌风险增加相关的关键基因，并对乳腺癌基因检测做出更合理的选择。

赛安莱：乳腺癌检测，基因越多越好？

乳腺癌风险基因100多种，并不是检测的基因越多越好。选择做哪些检测要根据临床效力进行判断。

虽然很多基因与乳腺癌有关联，但有些在患者中有较高的解释度，例如BRCA1和BRCA2。还有一些基因在乳腺癌患者中很少检出，且基因突变的致病性尚不明确，缺乏临床有效性。

如果检测出意义不明的变异，不仅无法解释病因，还会给患者和医生造成困扰。此外，肿瘤基因检测跟药物靶点相联系。

赛安莱：除了临床有效性，我们还要考虑临床有用性。

有些基因的突变位点虽然与乳腺癌关联密切，但目前缺乏有效的治疗手段，当基因检测产品覆盖足够靶点基因后，再增加基因未必能提供更多的靶向药指导。

因此，要根据实际需要，从临床有效性、临床有用性以及患者的自身情况考虑。

赛安莱：哪些人需做乳腺癌基因检测？

美国在2019年发布的最新指南指出，需要根据以下3点来选择是否做基因检测。

自己曾经患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；祖辈有携带BRCA1或BRCA2基因突变。如果存在以上情况，要及时与医生沟通，由医生进行家族风险评估。如果评估结果提示高风险，应咨询专业的遗传咨询师，根据咨询结果决定是否做基因检测。

自发展以来，赛安莱基因工程实验室汇聚了一批优秀的、多领域跨学科的专家，并与国内外一流的科研院所、高等院校和医疗机构保持密切的交流合作，使公司在产品研发、生信分析、遗传咨询、大数据应用等方面更加彰显优势。