口服用苯丁酸甘油酯在国内多地开出首张处方，尿素循环障碍患者开启治疗新篇章

2023年10月23日，口服用苯丁酸甘油酯（瑞维安®）在北京、上海、浙江、山东、吉林、四川、福建全国7个省市的医院，先后分别由北京大学第一医院儿科杨艳玲主任、上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科邱文娟主任、山东第一医科大学附属省立医院儿科商晓红主任、吉林大学第一医院小儿消化科王丽波主任、四川大学华西第二医院儿科俞丹主任、山东大学附属儿童医院遗传代谢罕见病门诊刘晨主任、厦门市妇幼保健院儿科陆妹主任等专家开出当地国内首张处方，用于治疗尿素循环障碍（UCDs）患者。这标志着此款药物正式开启国内尿素循环障碍患者治疗的新篇章，也将极大改善目前国内尿素患者及家庭临床治疗药物选择有限，血氨控制不佳的现状。

上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科邱文娟主任开出首张处方

口服用苯丁酸甘油酯由香港维健康医药集团（简称“维健医药”）引进并获得独家商业化权益。此前，已被国家药品监督管理局正式获批上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍患者的长期治疗。 据介绍，维健医药将联合合作方，在全国范围内进行产品覆盖。首批铺货将覆盖14个省、16个城市的20家DTP药房，这将极大便利患者及家庭的用药选择，为患者的健康生活提供更优质的保障。

UCDs是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。临床以急、慢性血氨升高引起的神经和消化系统症状为主要症状表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理；急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状；长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。

研究显示，口服用苯丁酸甘油酯可以维持正常血氨水平、减少高氨危象发生率、改善患者认知功能和生长发育水平，并凭借无气味无味道的口感提升患者服药体验，可以提高患者依从性和生活质量。

此外，为了惠及更多尿素循环障碍患者， 康付健康推出的“瑞享氨宁”患者福利项目已于日前正式上线，将在一定程度上减轻患者支付负担，为患者的长期治疗提供关怀保障。此项目主要面向不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍患者，提供包括用药福利、成团福利在内的多项保险权益保障。更多项目介绍及参与方式，可搜索并关注“瑞享氨宁患者关爱”公众号，了解更多。

关于维健医药：

香港维健医药集团（“维健医药”）成立于2006年，是一家立足中国、面向全球的创新型生物医药公司，致力于为患有罕见病和其他未满足医疗需求的患者提供创新疗法。集团已先后与多个全球领先的生物制药公司建立了长期战略合作关系，建立了一个独特的多元化的产品组合，并拥有多个已上市和处于临床后期阶段的产品，包括孤儿药及专科药品，并将持续从全球范围内引进更多的创新型药物。

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参考文献：

[1] 口服用苯丁酸甘油酯中文说明书.

[2] Berry SA, Lichter-Konecki U, Diaz GA, McCandless SE, Rhead W, Smith W, Lemons C, Nagamani SC, Coakley DF, Mokhtarani M, Scharschmidt BF, Lee B. Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):17-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007. Epub 2014 Feb 21. PMID: 24630270; PMCID: PMC4382922.

[3] Kent J D, et al. Neuropsychiatry, 2017, 7(2): 131-136.