让希望照亮“罕见”，世界肾脏日乐城特药为患者打开创新医疗之门

图：worldkidneyday.org

3月13日是第20个世界肾脏日，旨在提高公众对肾脏健康的重视，减少全球范围内肾脏疾病的发生率及其对健康的影响。

肾脏承担着人体代谢废物的排出、血压调节、电解质平衡等多重重要功能。然而，除了常见的慢性肾病，一些罕见肾脏疾病由于认知度低、临床诊断水平参差不齐，常被患者和医生忽视，导致延误治疗，严重影响患者生活质量。

如今，随着国家特许医疗政策的推进，这些罕见病的特许药物已在博鳌乐城国际医疗旅游先行区，经过博鳌乐城维健罕见病中心引进落地，患者在国内即可获得创新疗法，迎来新的治疗希望。

肾病性胱氨酸贮积症

胱氨酸贮积症（Cystinosis）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由第17号染色体上的CTNS基因突变引起。该基因编码的L-胱氨酸转运蛋白功能缺失或失调，导致胱氨酸在溶酶体内积聚并形成晶体，进而破坏细胞。这种疾病会逐渐损害肾脏、眼睛、甲状腺、肌肉等多个器官，若不及时治疗，患儿常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。

根据发病年龄和肾脏受累程度，胱氨酸贮积症分为婴儿型（肾病型）、青少年型和眼病型。其中，婴儿型最为常见且严重，占患者的95%。患儿常表现为生长发育迟缓、多饮多尿、电解质紊乱及维生素D抵抗性佝偻病，角膜胱氨酸结晶沉着是其典型特征。

酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）治疗儿童和成人的肾病型胱氨酸贮积症，可有效减少溶酶体内的胱氨酸积聚。研究表明：该药物治疗可使终末期肾脏病的进展延缓6~10年，预防或延缓某些肾外并发症的发生，如甲状腺功能异常、减少肌病的发生，还能延迟肺和胰腺功能障碍的发生，并在婴儿早期就能预防生长发育障碍。1岁以内就接受半胱胺药物治疗的患儿，能达到最佳疗效。

低级别上尿路尿路上皮癌（LG-UTUC）

低级别上尿路尿路上皮癌(LG-UTUC)是一种发生在输尿管和肾脏的罕见癌症。低级别肿瘤的侵袭性较低，很少从肾脏或输尿管扩散，但局部复发的风险很高，治疗目标侧重于预防复发和保护泌尿道。

丝裂霉素凝胶（mitomycin） 第一个也是唯一一个美国食品药品监督管理局 (FDA)批准的用于治疗低级别上尿路尿路上皮癌的非手术治疗选择，是使用创新的凝胶技术结合丝裂霉素的药物。丝裂霉素作用机制是抑制脱氧核糖核酸 (DNA) 的合成，在药物浓度高时，细胞 RNA 和蛋白质合成也受到抑制。区别于传统化疗药物作用全身，该药物冷却时是液体，通过标准输尿管导管输送至病灶处，在人体体温下变成凝胶，使尿路组织长期暴露在丝裂霉素的作用下，从而实现非手术方法消除肿瘤。

间质性膀胱炎

间质性膀胱炎(Interstitial Cystitis，IC)是一种慢性炎症性疾病，主要影响膀胱的间质组织。它是一种罕见的疾病，通常会导致膀胱壁的纤维化和瘢痕组织形成。

间质性膀胱炎的症状包括尿频、尿急、尿痛、膀胱区域的不适感以及排尿困难。这些症状可能会对患者的生活质量造成严重影响。

戊聚糖聚硫酸钠（Pentosan Polysulfate Sodium） 美国食品药品监督管理局（FDA）批准戊聚糖聚硫酸钠适用于缓解间质性膀胱炎相关的膀胱疼痛或不适。该产品是一种半合成的类肝素大分子碳水化合物衍生物，在化学和结构上类似于糖胺聚糖。在初步的临床模型中，戊聚糖聚硫酸钠可粘附在膀胱壁粘膜上，作为缓冲液来控制细胞通透性，防止尿液中的刺激性溶质到达膀胱上皮细胞。

在世界肾脏日之际，我们呼吁每个人关注肾脏健康，定期体检，及早发现潜在的健康隐患。尤其是对于罕见病患者，早期干预是改善预后的关键。如今，以胱氨酸贮积症、低级别上尿路尿路上皮癌及间质性膀胱炎为代表的罕见肾脏疾病，通过创新药物和治疗手段，患者的生存率和生活质量均有了显著提升。医学的不断发展，正在为罕见病患者点亮更多希望之光。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可访问官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心"微信公众号。

参考资料：略